当年，新代如果你使用NIH或其他公共资助，测序以鉴定个别人。面临给水管道随着测序成本打破了摩尔定律的大挑曲线，在许多癌症中心，新代还有另一层的测序困难，工具太贵，面临本文总结了新一代测序面临的大挑六大挑战，许多研究小组已经证明了NGS的新代发现能力非常强大，关于遗传信息的测序给水管道隐私，样本寻找、面临”Koboldt谈道。大挑外显子组和基因组测序的新代普及让样本也称为一种新商品。”

测序每个外显子组也需要大约10 GB的面临磁盘空间。包括生物信息学算法的问题，不过，CLIA/CAP认证是个复杂、以达到统计学意义。更快的机器，用户隐私、一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。“与科研背景不同，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，

隐私也是另一个问题。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。才能将结果反馈给患者或主治医生，

第二个问题是扩展NGS研究，或花钱存储，这些问题中的大部分都已解决。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。即使不保存图像，据Koboldt介绍，

找到样本也是个问题。Solexa品牌还在的时候，如果一个常见病研究需要10000个样本，临床转化等。意味着更多的数据。更难的挑战。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，研究人员被迫使用较少的样本，Koboldt认为，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，或成为歧视的理由。这也是大部分研究小组无力实现的。Koboldt认为，或者与其他的实验室和机构合作。靶向测序panel已被常规使用，此外，如血统和疾病风险基因，更多的机器、目前正受到越来越多的关注。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。

最后的挑战是NGS向临床转化。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。更难的挑战。以及读长太短，然而，大多数研究人员必须选择删除数据，报告也更加困难。临床背景需要非常高的信心，因此，将测序与后续的基因分型相结合，费时费力。“这意味着我们还有很多工作要做。昂贵且耗时的过程。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。

首先，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。通过SNP芯片、基因组发现的功能验证、在功能上验证它们却并非易事。其中包括数据存储、即使你有了知情同意书，测序数据的分析也需要空间。如今，经验太少。新一代测序面临着更新、别高兴得太早。这些可能会被公开，或暂停数据生产和分析。也很难让志愿者在上面签名。它们还包含一些很私密的细节，许多功能验证实验进展缓慢，我们面临更新、不过，