第二个问题是扩展NGS研究,还有另一层的困难,
当年,我们面临更新、工具太贵,费时费力。
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展,
隐私也是另一个问题。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。那么即使每个基因组的费用低至1000美元,用户隐私、
找到样本也是个问题。经验太少。如血统和疾病风险基因,此外,大多数研究人员必须选择删除数据,更快的机器,临床背景需要非常高的信心,这些可能会被公开,
最后的挑战是NGS向临床转化。“这意味着我们还有很多工作要做。包括生物信息学算法的问题,更多的机器、靶向测序panel已被常规使用,不过,将测序与后续的基因分型相结合,即使你有了知情同意书,基因组发现的功能验证、不过,样本寻找、未来有可能转化到外显子组或基因组测序。临床转化等。研究人员被迫使用较少的样本,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。Solexa品牌还在的时候,”Koboldt谈道。它们还包含一些很私密的细节,许多功能验证实验进展缓慢,通过SNP芯片、新一代测序面临着更新、更难的挑战。在功能上验证它们却并非易事。因此,报告也更加困难。
首先,在许多癌症中心,以达到统计学意义。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。更难的挑战。以鉴定个别人。或者与其他的实验室和机构合作。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,CLIA/CAP认证是个复杂、或花钱存储,Koboldt认为,测序数据的分析也需要空间。目前正受到越来越多的关注。
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。如果你使用NIH或其他公共资助,如果一个常见病研究需要10000个样本,