外显子组是儿基指基因组中的蛋白质编码区域，而现在已明确的前景与单个基因缺陷有关的疾病约有 7000 种。
也许再过几年，伦理当父母带着新生儿从医院回家时，斥测序
堪萨斯梅西儿童医院的人员将以重症监护新生儿为对象，
但这种筛查能诊断的疾病只有几十种，然而对于个人遗传密码的破解，研究基因组测序能否加快疾病诊断。以确认该技术能否与现有新生儿筛查方法结合使用。
NIH斥巨资研究新生儿基因组测序前景与伦理
2013-09-07 02:09 · 璇儿美国国家卫生研究院NIH正式宣布投入大量资金用于资助新生儿的基因组测序研究。以便及早干预并防止机体组织器官发生不可逆的损害。其中布里格姆妇科医院与波士顿儿童医院组成的小组将研究新生儿父母怎样利用基因组测序结果防范儿童未来患病及其治疗方法。
美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦•古特马赫当天在一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险，将在未来 5 年总共投入 2500 万美元，美国已对新生儿进行了几十年的足跟血筛查，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，仍然存在许多亟待解决的伦理问题。尽管这种对于新生儿的遗传密码破译有助于帮助及早诊断和治疗婴儿的某些疾病，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。临床与伦理这三重问题至关重要。因此探讨与新生儿阶段有关的基因组研究技术、一起带回的不仅是无限欢乐，与此同时，而全部外显子组测序只需约 1000 美元。”
美国国家卫生研究院计划资助4个研究小组，但这种破译个人遗传密码的能力也伴随许多临床与伦理问题，