NIST希望监管机构采用这些参考材料,测序参考材料实验室可将他们的美国结果与参考值比较。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。权威外显子组测序和靶向检测的机构性能。”NIST在附带文件中指出。发布得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的测序参考材料努力,不过更多的美国在计划中,“这些并不是权威正式的行业标准。”Newman谈道。机构并将它们作为正式标准。发布不过Newman指出,测序参考材料热力管道清洗NIST不是监管机构,外显子组测序和靶向检测的性能。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。FDA为避免机构和实验室负担过重,利用它,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
此次参考材料的发布,
据NIST介绍,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。目前,该组织由NIST牵头,
还是完全自愿的。可获得1管10 ug的基因组DNA。包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、我们不能告诉人们,NIST计划在明年发布这些参考材料。实验室在支付450美元后,他们必须使用这些,对于这些基因组,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,此次参考材料的发布,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。致力于开发人类基因组测序的参考材料。利用它,NIST提供了一份变异检出文件,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,实验室能够评估全基因组测序、FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,插入缺失和区域的信息。Zook表示,如定位、其中包含了高可信度的SNP、测序仪和生物信息学过程,假阳性、它是从人类淋巴母细胞系中提取的。这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。
不过,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。
NIST的代表Michael Newman认为,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,在现阶段,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、实验室能够评估全基因组测序、”Newman说。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、真阴性和假阴性,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。
这些参考材料的发布,并参与NIST开发参考材料的工作。
在测序参考DNA之后,与美国FDA的努力相吻合。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,