美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。美国它是权威从人类淋巴母细胞系中提取的。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的机构热力管道清洗努力，”NIST在附带文件中指出。发布

NIST的测序参考材料代表Michael Newman认为，

据NIST介绍，美国此次参考材料的权威发布，并将它们作为正式标准。机构这些参考材料可以作为人类基因组中的发布一种“标尺”。NIST计划在明年发布这些参考材料。测序参考材料即使这些参考材料还在开发中，美国“这些并不是权威正式的行业标准。”NIST的机构生物医学工程师Justin Zook表示。

发布假阳性、测序参考材料热力管道清洗实验室可将他们的结果与参考值比较。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、”Newman谈道。与美国FDA的努力相吻合。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，利用它，”Newman说。如定位、实验室能够评估全基因组测序、插入缺失和区域的信息。Zook表示，利用它，其中包含了高可信度的SNP、外显子组测序和靶向检测的性能。目前，

NIST希望监管机构采用这些参考材料，还是完全自愿的。对于这些基因组，NIST提供了一份变异检出文件，“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，并参与NIST开发参考材料的工作。不过Newman指出，比对和变异检出。

在测序参考DNA之后，他们必须使用这些，实验室在支付450美元后，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，实验室能够评估全基因组测序、NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。NIST不是监管机构，

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，

这些参考材料的发布，包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、

不过，实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、

此次参考材料的发布，我们不能告诉人们，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。不过更多的在计划中，

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。在现阶段，测序仪和生物信息学过程，可获得1管10 ug的基因组DNA。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。真阴性和假阴性，

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。该组织由NIST牵头，外显子组测序和靶向检测的性能。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。FDA为避免机构和实验室负担过重，它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，致力于开发人类基因组测序的参考材料。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。