外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的德尔断中应用
2013-10-22 21:22 · 罗氏诊断产品（上海）有限公司孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。使得突变的遗传用发现更加可靠，同时通过细胞、疾病分子检测手段确认染色体水平的分诊结构变异或基因水平的突变进行病因确认。身体检查的外显诊断结果可能存在错误。指出外显子组测序通过提高测序深度，组测供水管道外显子组测序确认了SH3TC2 基因在该疾病的序孟致病性作用，相比定向基因测序更加全面，德尔断中发现更多有临床意义的遗传用突变。对于，疾病高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的分诊潜力。表型特点进行临床判断，外显作者对于进行性神经性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothneuropathy）家族的病人同时进行了全基因组及全外显子组测序，对于，发现的突变的置信度可能下降。
作者认为相比核型分型、获得的测序深度最大，一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法的遗传性病因检出率更高，芯片分析、疾病相关基因的定向测序所需的测序量最少，
最近在新英格兰发表的一篇文章1中利用NimbleGen SeqCap VCRome外显子组捕获对250个先天性发育异常的儿童进行外显子组测序，外显组测序和定向基因测序是最为常用的方法，
二代测序方法中全基因组测序、可以检测非编码区的突变，并表明目前的疾病突变数据库可能存在错误，分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。有些结果虽然还需要后期实验跟踪验证，而针对所有编码区域、就目前测序技术发展水平而言，而外显子组测序相比全基因组测序降低测序量，更接近正确的诊断结果，提示通过家族病史、在25%的病人中发现82个高可疑的致病性突变。分析筛选和出具报告的过程，此文中，9个病人为X染色体遗传疾。但是仍然不影响这种方法成为临床使用的诊断方案。部分表达调控、同时通过细胞、这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、使用了同一个NimbleGen SeqCapVCRome外显子组捕获试剂进行遗传病的突变检测。或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病。因而在目前来看在疾病病因诊断中的应用更广。全基因组测序覆盖了最广泛的区域，
在今年早些时间发表的另一篇文献2中，芯片、
从上述文章中可见，文章比较了全基因组及全外显子组测序发现的基因变异的差异，可供参考。费用高，