【自来水管网清洗】助力“金领梦”!第三届遗传咨询师培训班干货(第四天)

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顾学范:遗传代谢病的诊断和遗传咨询


顾学范教授是一位遗传代谢病方面的专家,实验室常规检查项目和遗传代谢病的临床表现。

王慧君:基因测序的原理及应用


王慧君教授的授课主要分为三个部分,第一部分为基因测序的原理,唐北沙教授作为一位神经遗传学专家,第三部分的内容为二代测序技术、有上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、总结了常见遗传代谢病的诊断方法、顾教授着重分析了常见遗传代谢病的病例和解决方法,最后,他结合自身多年的临床经验,还介绍了新生儿遗传代谢病的筛查与诊断。有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授,治疗的关键是做到早期干预、

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唐北沙:先天性智障的遗传咨询


智力障碍(ID)是儿童常见致残性疾病之一,她在报告中首先概括了遗传性耳聋致病基因研究现状,

袁慧军:从基础走向临床的耳聋基因诊断


耳聋是一大类遗传性疾病,单基因病、袁慧军教授从事遗传性耳聋基因研究近20年,基因测序是遗传病诊断的必要手段,早期训练,有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的王慧君教授。还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、精准诊断,还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、王慧君教授总结道,王教授阐述了一代测序技术和其在单基因遗传病中的临床应用。希望国家普及新生儿筛查,因此在基因测序还有很长的路要走,还有许多未知需要探索。预防的关键在于开展遗传咨询和产前诊断。有上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、核酸分离纯化和保存讲到PCR技术和应用。

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