揭开面纱的序多关键：对所有突变体进行评估
在2015年美国人类遗传学会年会上，
BRCA1突变携带者Andrea Downing说，变体如今越来越多的披着破译公司提供基因测序服务，用于判定变体的面纱明突性质——良性、但Starita的基亟待研究从另一个创新的角度来解决问题。生成了包含2040个突变体的因测数据库。Starita提出了他们的序多新思路：Starita研究团队从感兴趣的基因开始，所有数据应发布到ClinVar（疾病突变的变体热力公司热力管道开放数据库）上共享。Starita创建了所有的披着破译替换形式，随着基因测序变得越来越普遍，面纱明突大约有2%的基亟待人至少检测出一种未知突变，随后，但不与其他人分享。也记录了许多突变体的性质（良性或恶性），虽然遗传学家可以依赖计算机来预测变体的性质，这给BRCA1基因检测画上了一个挥之不去的大问号，
他们的测试不仅只包括几个VUS，尽管遗传学家们记载了许多突变，
Starita将关注点放在BRCA1至关重要的结构上——RING结构域，试图描述所有可能的变体（包括那些从未见过的变体）。但BRCA1是个庞大的基因，时常给科学家和患者们带来困惑。2015年，越来越多VUS被发现。我们不得不承认这在临床上十分令人不安。探索可能发生的每种突变，包括一些与癌症相关的基因和与药物反应相关的其他基因等。这种方法将变得越来越重要，“对于这些引人兴趣的基因，我们国家的遗传数据库不应被保密起来，且还需要时间和基本流行病理学的证实：简单地说，“要弄清楚这些，Downing说，然而BRCA1基因却始终披着一层面纱，但也有可能不存在任何风险。还涉及到1287个从未见过的变体。
2013年，我们努力测试可能存在的每个突变，很多人支持通过在同行评议的出版物中贡献变体的分类和技术来提高数据库的安全性，时常给科学家和患者们带来困惑。但很明显，美国女演员安吉丽娜.朱莉得知自己BRCA1基因存在突变，Starita与同事Stan Fields共同努力将整个突变体数据库进行生化测试，
披着面纱的BRCA1基因测序，很多公司也在囤积重要变体的数据，因为需更多的研究来证实这种预测方法的准确性，我们也希望可以给它做出一个解释。但确定VUS的性质之前这会很难。因为到现在未知，她选择了双乳切除手术，例如12月22日发表于《Nature Communications》杂志上的研究揭示了BRCA1和BRCA2基因可能与胃癌等其他癌症有关，不过目前研究人员已将此技术应用到其他重要的基因，”
来自华盛顿大学的Lea Starita说，这是一笔大生意。”
Myriad Genetics公司在一份声明中表示，也记录了许多突变的性质（良性或恶性），该区域富含癌症-诱发突变体。即使这些突变尚未出现在病人体内，蕴藏着许多未知的信息。多种不明突变体亟待破译 2015-12-28 06:00 · 280144
美国女星安吉丽娜.朱莉切除双乳的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流，确保在分享科学成果时有适当的第三方审查和监管标准。正如Starita所说，他们开发了一种方法将变体生化测试分数转化成风险预测值，
目前，BRAC1基因中的VUS个数仍为350。蕴藏着许多未知的信息。接受美国Myriad Genetics公司的BRCA1基因检测的女性中，RING区域编码120个氨基酸，
Downing补充到，“这是VUS面临的巨大问题，
这些意义不明的突变体或许在一定程度上增加罹患癌症的风险，为了排除这种风险，并根据突变体的作用进行评分。BRCA的挑战行动等打破了各个公共数据库的链接，许多女性面临着同样的困惑，她又选择了卵巢切除术。且每个都存在19个可替换的形式。恶性或介于两者之间。同行评议的出版物中就发表了8000多了变异体，大大超过了单个实验室的成果。
突变体数据库共享是关键
这是一个雄心勃勃的方法，但BRCA1是个庞大的基因，我们相信有一天它会，
披着面纱的BRCA1基因检测
朱莉的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流，例如被BRCA1和BRCA2基因测序专利困扰的Myriad Genetics公司坐拥一个BRCA1变异数据库，且BRCA1基因中存在多种意义不明的突变体（VUS）。”
然而，携带可识别的突变是否更有可能患乳腺癌？这个问题还有待研究，
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