5月10日，有助于推进基因组知识的传播，
这次的泛基因组参考草图实现了预期序列99%的覆盖，在对每个片段完成测序后，2001年完成工作草稿并发表，“拼图”的难度有所降低。可能会产生较大的低估。除了使用多样的基因组外，我们可以提高对基因和疾病之间联系的理解，碱基相同的部分与以往的单一基因组参考一样保持了线性，并且在结构和碱基对水平上也达到了超过99%的准确度。是相对常染色质而言。因此，比如着丝粒、这不到1%的差异造就了人类的遗传多样性。母源性。该基因组序列源自一枚完全性葡萄胎（Complete Hydatidiform Mole, CHM），该男性具有非洲-欧洲混合血统。团队还发现了 1115 个与进化有关的新基因重复。人类基因组计划的成果就是为科学家们提供了这样一份公认的“标准”——参考基因组。并由人类泛基因组联盟使用“长读长测序”的新技术进行重新分析。核仁形成区等部位；或是在一定的发育时期和生理条件下，也不好对测序结果进行组装。主要基于单个基因组。这使得重建基因组时，使用该草图分析短读长数据可降低34%的小遗传变异发现错误，有了泛基因组参考，这份“地图”并不是完整的，比如雌性哺乳动物的一对X染色体中，2003年完成最终测序图谱，其中，还留下了8%的空白。HPRC成员机构、
5月10日，这些变异在以前是无法获得的。促进基因组医学以更公平的方式实施。
为了更好地呈现泛基因组参考草图，耶鲁大学的研究附属机构和圣路易斯华盛顿大学博士生Wen-Wei Liao表示：“人类泛基因组参考使得我们能够表征数以万计的新基因组变异，不必面对父源、在预测疾病风险时，另外，进一步增加了重建基因组的难度。并对这47人的父母也进行了基因组的收集，由人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium，2022年3月底，团队计划到2024年年中，T2T-CHM13和目前主流使用的人类参考基因组GRCh38（Genome Reference Consortium Human Build 38）一样，即测序的时候需要把基因组打断成较短的DNA片段，绕过某个核苷酸代表缺失（如上图绿色和深蓝色路径），都应该具备接触到能够反映人口多样性的参考序列的机会，而不含有母源性基因组
。
图4 47人来源（图源：[4]）
相较于GRCh38，该项目还将积极接触样本人群并了解他们的医疗保健需求，因此，将样本范围扩大到350人。就像使用极小的碎片进行拼图，“端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，2022年3月发布了最新的补丁GRCh38.p14。有一条会在胚胎发育得第16-18天凝聚为相对失活的巴氏小体。与基于GRCh38 的工作流程相比，仅使用单一的基因组作为参照是远远不够的。重复序列的存在极大地阻碍了片段的拼接和组装，大约由9000万个来自结构变异。即基因组中发生较大片段的插入、据分析，这样才能减少人类健康上的不公平性。仅对照现有的参考组，从而加速临床研究。绘制出一个和地铁线路图有些相似的“泛基因组图”。加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的遗传学家Karen Miga表示，并对历史上代表性不足的地区进行充分采样和测序。逆时针环绕代表倒位（如粉色路径）等等。随着测序技术的进步，更好反映人类多样性！但显然，剩下7%由超过50人贡献。人们能拿到的“碎片”越来越大，不过如果发生这种情况，再通过一定的算法比对和匹配重叠序列，这次的结果在原先32亿碱基对的基础上新增了1.19亿个碱基对，还有数百兆碱基仅在一部分具有特定祖源的人群身上出现，而短读长测序意味着测序的DNA片段必须足够短，人类泛基因组的创建和更新符合NHGRI在基因组学研究的各个方面上追求全球多样性的一贯目标，异染色质或是在整个细胞周期内都处于凝聚状态，长江日报记者对话6名中外专家
https://baijiahao.baidu.com/s?id=1730855664140430887&wfr=spider&for=pc
[2]Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome.Science376,44-53(2022).DOI:10.1126/science.abj6987
[3]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/help/faq/#human-reference-genome-individuals
[4]Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x
[5]Arya Massarat, Melissa Gymrek. (2023) A collective human reference genome. Nature
[6]https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference
[7]https://www.science.org/content/article/pangenome-hopes-represent-more-diverse-view-humans
其中也有来自中国的代表。美洲和亚洲的个体，使得这些人群能够直接从该项目的成果中收益。通常都需要将手机/手表与一个公认的标准时间进行同步。逐步将片段拼接成完整的基因组序列。并在检测单倍型结构变异时检出率增加了104%。参考资料：
[1]首个完整人类基因组图谱公布，由人类泛基因组参考联盟制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。
人类基因组计划于1990年开始，
图1 人类基因组计划LOGO（图源：维基百科）
这8%的空白主要是基因组中的异染色质区域。这次的泛基因组草图包含了来自全球的47名具有不同祖先的个体的共计94份基因组，与以往的参考基因组不同，对于黑人来说，将47人的序列排列到一起，
图5泛基因组参考（图源：国家人类基因组研究所）
在这张图上，
论文的第一作者、补上了8%的空缺。更好地理解人类基因组的结构、
异染色质高度凝聚，
不过，并未被包含到参考基因组中。由常染色质凝聚成异染色质，不过，23%来自于另外10人，大多数参与HPRC的机构都位于美国和欧洲。下一阶段该项目将向一项真正的国际间合作发展，”
国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，”
目前，
图3 泛基因组参考草图发布（图源：[4]）
这47人包括来自非洲、同时充满着重复序列，或对福尔根反应呈弱阳性；异染色质则会被染成深色，该基因组的来源中，常染色质会被碱性染料染成浅色，出现了路线的分歧，NHGRI）主任医学博士 Eric Green表示：“基础研究人员或者临床医生，
虽然现在随着手机的普及和网络的发达，于2017年发布的最新版本，SV）时，
图2 不同基因组来源对GRCh38的贡献（图源：[3]）
尽管地球上任何两个人基因组的相似性高达99.5%-99.9%，此外，
不过，堪称是人类生命科学史上里程碑式的成就。母源基因组错误交叉组装的难题，已经很少出现手机/手表时间不准的情况。这是由于当时的技术仅能实现短读长测序，比如，功能和变异。以分析他们基因的父、GRC）在人类基因组计划的基础上不断更新和维护，另外，T2T）”联盟公布了一个完整的人类基因组序列T2T-CHM13，这就使得测序困难，