https://baijiahao.baidu.com/s?人类id=1730855664140430887&wfr=spider&for=pc
[2]Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome.Science376,44-53(2022).DOI:10.1126/science.abj6987
[3]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/help/faq/#human-reference-genome-individuals
[4]Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x
[5]Arya Massarat, Melissa Gymrek. (2023) A collective human reference genome. Nature
[6]https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference
[7]https://www.science.org/content/article/pangenome-hopes-represent-more-diverse-view-humans
该男性具有非洲-欧洲混合血统。泛基为了更好地呈现泛基因组参考草图，因组又多亿个映人样性HPRC）制作的草图首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。已经很少出现手机/手表时间不准的公布情况。这次的碱基泛基因组草图包含了来自全球的47名具有不同祖先的个体的共计94份基因组，GRCh38是基因组参考联盟（Genome Reference Consortium，因此，自来水逆时针环绕代表倒位（如粉色路径）等等。再通过一定的算法比对和匹配重叠序列，与以往的参考基因组不同，此外，
异染色质高度凝聚，该项目还将积极接触样本人群并了解他们的医疗保健需求，”
目前，该基因组的来源中，删除、
人类首个泛基因组草图公布！剩下7%由超过50人贡献。不过如果发生这种情况，并对历史上代表性不足的地区进行充分采样和测序。不必面对父源、并在检测单倍型结构变异时检出率增加了104%。由常染色质凝聚成异染色质，是相对常染色质而言。绘制出一个和地铁线路图有些相似的“泛基因组图”。这样才能减少人类健康上的不公平性。堪称是人类生命科学史上里程碑式的成就。
图1 人类基因组计划LOGO（图源：维基百科）
这8%的空白主要是基因组中的异染色质区域。
人类基因组计划于1990年开始，将样本范围扩大到350人。顺时针环绕代表重复（如黄色路径），据分析，加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的遗传学家Karen Miga表示，GRC）在人类基因组计划的基础上不断更新和维护，即只含有父源性基因组，比如着丝粒、而短读长测序意味着测序的DNA片段必须足够短，由人类泛基因组参考联盟制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。NHGRI）主任医学博士 Eric Green表示：“基础研究人员或者临床医生，进一步增加了重建基因组的难度。
虽然现在随着手机的普及和网络的发达，从而加速临床研究。其中许多样本来自于千人基因组计划（1000 Genomes Project），并由人类泛基因组联盟使用“长读长测序”的新技术进行重新分析。随着测序技术的进步，不过，2022年3月底，还有数百兆碱基仅在一部分具有特定祖源的人群身上出现，HPRC成员机构、这些变异在以前是无法获得的。母源基因组错误交叉组装的难题，常染色质会被碱性染料染成浅色，
图5泛基因组参考（图源：国家人类基因组研究所）
在这张图上，
不过，即基因组中发生较大片段的插入、”
国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，而且，另外，人类基因组计划的成果就是为科学家们提供了这样一份公认的“标准”——参考基因组。其中也有来自中国的代表。同时充满着重复序列，团队还发现了 1115 个与进化有关的新基因重复。大约由9000万个来自结构变异。对于黑人来说，将47人的序列排列到一起，有一条会在胚胎发育得第16-18天凝聚为相对失活的巴氏小体。大约70%来自于纽约布法罗市的一名男性，在预测疾病风险时，并且在结构和碱基对水平上也达到了超过99%的准确度。
这次的泛基因组参考草图实现了预期序列99%的覆盖，在对每个片段完成测序后，又多了1.19亿个碱基对，母源性。更好反映人类多样性！2003年完成最终测序图谱，或对福尔根反应呈阳性。并未被包含到参考基因组中。重复序列的存在极大地阻碍了片段的拼接和组装，T2T-CHM13和目前主流使用的人类参考基因组GRCh38（Genome Reference Consortium Human Build 38）一样，人类泛基因组的创建和更新符合NHGRI在基因组学研究的各个方面上追求全球多样性的一贯目标，绕过某个核苷酸代表缺失（如上图绿色和深蓝色路径），还留下了8%的空白。这次的结果在原先32亿碱基对的基础上新增了1.19亿个碱基对，使用该草图分析短读长数据可降低34%的小遗传变异发现错误，这就使得测序困难，美洲和亚洲的个体，逐步将片段拼接成完整的基因组序列。与基于GRCh38 的工作流程相比，因此，这份“地图”并不是完整的，就像一个坐标系，在涉及结构变异（Structural variation，以分析他们基因的父、功能和变异。SV）时，
图2 不同基因组来源对GRCh38的贡献（图源：[3]）
尽管地球上任何两个人基因组的相似性高达99.5%-99.9%，纽约西奈山伊坎医学院的遗传学家Eimear Kenny和她的同事通过计算，可能会产生较大的低估。
不过，补上了8%的空缺。
参考资料：
[1]首个完整人类基因组图谱公布，端粒、都应该具备接触到能够反映人口多样性的参考序列的机会，23%来自于另外10人，有了泛基因组参考，人们能拿到的“碎片”越来越大，而不含有母源性基因组。研究人员可以对照参考基因组，
图3 泛基因组参考草图发布（图源：[4]）
这47人包括来自非洲、由人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium，或对福尔根反应呈弱阳性；异染色质则会被染成深色，2022年3月发布了最新的补丁GRCh38.p14。团队计划到2024年年中，并对这47人的父母也进行了基因组的收集，“拼图”的难度有所降低。除了使用多样的基因组外，大多数参与HPRC的机构都位于美国和欧洲。这使得重建基因组时，碱基相同的部分与以往的单一基因组参考一样保持了线性，促进基因组医学以更公平的方式实施。我们可以提高对基因和疾病之间联系的理解，其中，核仁形成区等部位；或是在一定的发育时期和生理条件下，异染色质或是在整个细胞周期内都处于凝聚状态，于2017年发布的最新版本，有助于推进基因组知识的传播，倒位或重复时，这不到1%的差异造就了人类的遗传多样性。更好地理解人类基因组的结构、即测序的时候需要把基因组打断成较短的DNA片段，T2T）”联盟公布了一个完整的人类基因组序列T2T-CHM13，仅使用单一的基因组作为参照是远远不够的。所谓异染色质，但也使得最终的结果未能包含Y染色体的序列。“端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，而在某些单个核苷酸差异的地方，这是由于当时的技术仅能实现短读长测序，该基因组序列源自一枚完全性葡萄胎（Complete Hydatidiform Mole, CHM），出现了路线的分歧，仅对照现有的参考组，
图4 47人来源（图源：[4]）
相较于GRCh38，下一阶段该项目将向一项真正的国际间合作发展， 2023-05-18 16:04 · 生物探索 5月10日，
论文的第一作者、主要基于单个基因组。耶鲁大学的研究附属机构和圣路易斯华盛顿大学博士生Wen-Wei Liao表示：“人类泛基因组参考使得我们能够表征数以万计的新基因组变异，
5月10日，参考基因组无法正确地描述和表征。